Scheda Insegnamento: FONDAMENTI DI GENETICA A.A. 2017/2018
  • Corso di Laurea: SCIENZE AMBIENTALI (L-32 Civitavecchia)
  • Codice: 13672
  • Crediti: 6
  • Anno Off. Formativa: 2017/2018
  • Anno di Corso: 2
  • Erogazione: I semestre
  • Docente: PASQUALE MOSESSO

Programma

1) Analisi Mendeliana e teoria cromosomica dell'eredità
Leggi di Mendel ed elementi di Genetica mendeliana nell'uomo e nell'agricoltura; Regole del calcolo delle probabilità e statistica; Ciclo cellulare, mitosi, meiosi e concordanza tra meiosi e mendelismo; Prova della teoria cromosomica dell'eredità ed eredità legata al sesso.

2) Estensioni dell'eredità mendeliana
Variabilità delle relazioni di dominanza: Allelia multipla; Dominanza incompleta e codominanza; Serie alleliche.
Ambiente ed espressione genica: Effetti dell'ambiente interno ed esterno; Penetranza ed espressività; Interazione genica; Epistasi e pleiotropia.

3. Struttura molecolare e replicazione del materiale genetico
Struttura molecolare del DNA e dell'RNA: Identificazione del DNA come materiale genetico (esperimento di Hershey e Chase); Struttura degli acidi nucleici (esperimento di Chargaff);
Replicazione del DNA: Replicazione del DNA nei procarioti ed eucarioti; Conferma del modello semiconservativo della replicazione del DNA (esperimenti di Meselson e Stahl).

4) Proprietà molecolari dei geni
Proprietà generali della struttura e della funzione dei geni: Come funzionano i geni (ipotesi di un gene una proteina); Colinearità tra gene e proteina; complementazione e siti di mutazione; Traduzione dell'mRNA; Struttura e funzione del tRNA; Il codice genetico e la sua decifrazione (codoni multipli per un singolo amminoacido; codoni di terminazione; codone d'inizio; problemi irrisolti).

5) Meccanismi di produzione della variabilità genetica
Definizione e classificazione delle mutazioni: Mutazioni geniche: sostituzione di basi, inserzioni, delezioni; reversione e soppressione; effetto fenotipico delle mutazioni geniche. Test di fluttuazione e mutazione spontanea nei batteri. Mutazioni cromosomiche: strutturali (aberrazioni cromosomiche) e numeriche (aneuploidia, poliploidia).
Alterazioni spontanee del DNA: Errori di incorporazione di basi durante la replicazione (errato appaiamento, tautomerizzazione) e meccanismo “proof-reading” per la correzione degli errori. Deaminazione delle basi, perdita spontanea delle basi e danno ossidativo al DNA. Meccanismi molecolari di inserzione e delezione di basi.
Fattori ambientali che danneggiano il DNA: Radiazioni ionizzanti e non ionizzanti; Agenti mutageni chimici; Agenti mutageni biologici (virus, batteri).
Cenni sui meccanismi di riparazione del DNA: Fotoliasi, alchiltransferasi, “nucleotide excision repair” (NER), “base excision repair (BER), “mismatch repair” (MMR), “SOS” repair, riparazione ricombinazionale; riparazione delle rotture a doppio filamento (HR e NHEJR); riparazione delle rotture a singolo filamento (SSB);
6) Analisi genetica delle popolazioni
La teoria delle frequenze alleliche: Stima delle frequenze alleliche; Relazione tra frequenze genotipiche ed alleliche: il principio di Hardy-Weimberg; Applicazioni del principio di Hardy-Weimberg.
La selezione naturale: Selezione naturale a livello di gene; Selezione naturale a livello di fenotipo.
La deriva genetica: Cambiamenti casuali delle frequenze alleliche; Effetti delle dimensioni delle popolazioni.

7)Cenni di Evoluzione Molecolare
Le alterazioni del DNA sono la base dell'evoluzione del genoma: Ruolo dei cambiamenti genetici neutri, deleteri e svantaggiosi;
Meccanismi di espansione dei genomi: Duplicazioni ripetute, diversificazione genica e selezione;
Famiglie multigeniche e superfamiglie geniche.

Testi consigliati

Robert J. Brooker "Principi di Genetica", McGraw-Hill Editore.

Propedeuticità

No. Tuttavia il completamento degli esami di Chimica organica e Biochimica sono raccomandati.

Frequenza

Facoltativa

Metodologia didattica

Ore lezione: 40

Valutazione del profitto

Prova orale

Descrizione dei metodi di accertamento

L'esame si svolge nelle forme stabilite dall'art. 23 del Regolamento Didattico di Ateneo. Del suo svolgimento viene redatto apposito verbale, sottoscritto dal Presidente e dai membri della commissione e dallo studente esaminato. Il voto è espresso in trentesimi, con eventuale lode. Il superamento dell'esame presuppone il conferimento di un voto non inferiore ai diciotto/trentesimi e comporta l'attribuzione dei corrispondenti crediti formativi universitari. Nella valutazione delle prova e nell’attribuzione del voto finale si terrà conto: del livello di conoscenza dei contenuti dimostrato (superficiale, appropriato, preciso e completo, completo e approfondito), della capacità di applicare i concetti teorici (errori nell’applicare i concetti, discreta, buona, ben consolidata), della capacità di analisi, di sintesi e di collegamenti interdisciplinari (sufficiente, buona, ottima), della capacità di senso critico e di formulazione di giudizi (sufficiente, buona, ottima), della padronanza di espressione (esposizione carente, semplice, chiara e corretta, sicura e corretta).

Luogo lezioni

P.zza Verdi n.1, Civitavecchia (RM)

Orario lezioni

L'orario è pubblicato sul sito del corso di studio alla voce "Orario delle lezioni"

Comunicazioni

Martedì e Venerdì ore 10-12 (ufficio c/o "edificio vecchio" ex-Agraria). Per comunicazioni urgenti: GSM 3402780395; e-mail: mosesso@unitus.it