Programma

a) OBIETTIVI FORMATIVI

Il corso introduce ai concetti fondamentali e agli approcci sperimentali dello studio della citogenetica, una branca della genetica che analizza la struttura dei cromosomi per determinare il rapporto esistente tra i caratteri ereditari ed i cariotipi specifici.
Il corso si prefigge di consolidare e ampliare le conoscenze di base sulla struttura della cromatina e della sua organizzazione intranucleare, del cromosoma metafasico come anche delle sue strutture specializzate quali centromero, telomero e siti fragili ed il loro ruolo nel mantenimento della stabilità del genoma. Il corso si propone anche di affrontare lo studio di sindromi umane ad instabilità cromosomica ed il ruolo del biologo nella loro diagnosi mediante tecniche di citogenetica classica e molecolare.
Inoltre, fornisce una base per studi specializzati quali l’analisi delle aberrazioni cromosomiche nella dosimetria biologica e l’utilizzo del saggio della Cometa nella genotossicità. In particolare, per queste ultime tematiche sono previste esercitazioni in laboratorio.

b) RISULTATI DI APPRENDIMENTO ATTESI

Conoscenza e capacità di comprensione (knowledge and?understanding):
Al termine del corso gli studenti dovranno avere un’approfondita conoscenza dei principi di base della citogenetica quali l’organizzazione intranucleare della cromatina, la struttura del cromosoma e delle sue componenti specializzate. Inoltre, avranno appreso le principali tecniche di citogenetica classica e molecolare. Infine, avranno maturato la capacità di elaborare dei protocolli di diagnosi, di uso delle aberrazioni cromosomiche come dosimetro biologico e del saggio della Cometa quale strumento per lo studio della genotossicità.

Conoscenza e capacità di comprensione applicate (applying knowledge?and understanding):
Gli studenti saranno continuamente esortati ad avvalersi delle conoscenze acquisite durante il corso e durante le esercitazioni in laboratorio al fine di applicarle a problematiche specifiche della materia come, ad esempio, l’identificazione di una specifica sindrome ad instabilità cromosomica o la capacità genotossica di un agente chimico o fisico come anche le potenzialità applicative delle tecniche apprese.

Autonomia di giudizio (making judgements):
Gli studenti dovranno essere capaci di interpretare e discutere i lavori scientifici presentati durante le lezioni ed essere in grado di individuare in essi i punti salienti e fondamentali.

Abilità comunicative (communication skills):
Durante le lezioni sarà stimolata la capacità degli studenti a ragionare e discutere sugli argomenti trattati come anche al confronto delle opinioni per sviluppare le loro abilità comunicative. Tali abilità saranno quindi verificate in sede d’esame.

Capacità di apprendere (learning skills):
Gli studenti dovranno essere capaci di esporre e sviluppare temi scientifici inerenti il corso. Il coinvolgimento attivo degli studenti, mediante discussioni orali in aula ed esperienze pratiche in laboratorio, svilupperà tale abilità.

c) PROGRAMMA
La struttura della cromatina negli eucarioti: istoni e proteine istoniche; il nucleosoma; la fibra cromatinica; cenni alle modificazioni istoniche; varianti istoniche e domini specializzati di ripiegamento; il solenoide; i domini ad anse; modelli del cromosoma metafasico; propirietà meccaniche dei cromosomi.
I territori cromosomici: la loro organizzazione dinamica (territori cromosomici, dominio intercromatidico, matrice nucleare); evidenze sperimentali e modelli; territori cromosomici e danno citogenetico.
Evoluzione del genoma eucariotico: organizzazione in isocore; correlazione composizionale; distribuzione dei geni e compartimentalizzazione del genoma; transizione composizionale nei vertebrati, le loro cause e il loro mantenimento. Relazione tra territori cromosomici e contenuto in isocore.
La Risposta al Danno al DNA (DDR): il meccanismo e i principali effettori coinvolti. La riparazione per ricombinazione omologa e non omologa.
Il telomero: struttura; funzione; proteine telomeriche e accessorie; replicazione (telomerasi e ricombinazione); regolazione dell'allungamento.
Il centromero: struttura, funzione e proteine accessorie negli eucarioti inferiori; struttura, funzione e proteine accessorie negli eucarioti superiori; controllo epigenetico del centromero.
I siti fragili: classificazione e struttura; geni ai siti fragili; siti fragili e checkpoint cellulari; riparazione ai siti fragili; instabilità siti fragili nei tumori; la sindrome dell'X-fragile.
Il bandeggio cromosomico: tecniche di colorazione differenziale (bande G, R, Q); tecniche di colorazione selettiva (bande C, NOR, G-11, enzimi di restrizione); tecniche con fluorocromi e controcoloranti;bandeggio da replicazione; bandeggio ad alta risoluzione; applicazioni del bandeggio (studio del cariotipo, studio delle aberrazioni cromosomiche, applicazioni in campo diagnostico e medico, etc.).
Ibridazione in situ fluorescente: concetti di base; la tecnica; applicazioni in citogenetica classica ed interfasica, alla mutagenesi, in campo diagnostico e medico, etc.).
Il saggio della "cometa: la tecnica e le sue applicazioni.
Aberrazioni cromosomiche: classificazione. Teorie. Meccanismi di formazione. Dosimetria biologica. Significato biologico e conseguenze delle aberrazioni cromosomiche.
Sindromi ad instabilità cromosomica.
Esercitazioni: allestimento di un preparato citogenetico; saggio della cometa.

Testi consigliati

Testi principali di riferimento:
I materiali didattici e tutte le lezioni in formato power-point sono fornite dal docente.

Gli studenti non frequentanti sono incoraggiati a contattare il docente per avere informazioni sul programma, sui materiali didattici e sulle modalità di valutazione del profitto.

Propedeuticità

Sono consigliate conoscenze in Genetica e Biologia Molecolare

Frequenza

Facoltativa

Metodologia didattica

Ore lezione: 40

Valutazione del profitto

Prova orale

Descrizione dei metodi di accertamento

L'esame si svolge nelle forme stabilite dal Regolamento Didattico di Ateneo. Del suo svolgimento viene redatto apposito verbale, sottoscritto dal Presidente e dai membri della commissione e dallo studente esaminato. Il voto è espresso in trentesimi, con eventuale lode. Il superamento dell'esame presuppone il conferimento di un voto non inferiore ai diciotto/trentesimi e comporta l'attribuzione dei corrispondenti crediti formativi universitari. Nella valutazione delle prova e nell’attribuzione del voto finale si terrà conto: del livello di conoscenza dei contenuti dimostrato (superficiale, appropriato, preciso e completo, completo e approfondito), della capacità di applicare i concetti teorici (errori nell’applicare i concetti, discreta, buona, ben consolidata), della capacità di analisi, di sintesi e di collegamenti interdisciplinari (sufficiente, buona, ottima), della capacità di senso critico e di formulazione di giudizi (sufficiente, buona, ottima), della padronanza di espressione (esposizione carente, semplice, chiara e corretta, sicura e corretta). In particolare, l’esame orale dovrà accertare che gli studenti abbiano acquisito conoscenze e competenze in Citogenetica, coerentemente con il programma di insegnamento. Il voto finale corrisponde alla capacità espositiva e cognitiva dimostrata nella prova orale. Il calendario degli appelli e l'iscrizione agli appelli di esame viene effettuata tramite il portale di Ateneo.

Luogo lezioni

BLOCCO B - LARGO DELL'UNIVERSITA'

Orario lezioni

L'orario è pubblicato sul sito del corso di studio alla voce "Orario delle lezioni"

Comunicazioni

Ricevimento studenti: per appuntamento da definire inviando una e-mail a meschini@unitus.it