Scheda Insegnamento: SINDROMI EREDITARIE UMANE A.A. 2017/2018
  • Corso di Laurea: SCIENZE BIOLOGICHE (L-13)
  • Codice: 15986
  • Crediti: 6
  • Anno Off. Formativa: 2017/2018
  • Anno di Corso: 3
  • Erogazione: I semestre
  • Docente: LUCA PROIETTI DE SANTIS

Programma

OBIETTIVI FORMATIVI
L'insegnamento è mirato a fornire agli studenti le nozioni propedeutiche per la comprensione delle basi patogenetiche delle malattie. Più specificatamente verranno trattate le basi molecolari, citogenetiche e formali della genetica umana e verranno studiate alcune patologie genetiche, illustrandone le basi molecolari e i meccanismi patogenetici, le manifestazioni cliniche e le possibilità diagnostico-terapeutiche e preventive.

RISULTATI DI APPRENDIMENTO ATTESI
1) Aver sviluppato la conoscenza delle basi molecolari, citogenetica e formali della genetica umana.
2) Avere una comprensione delle modalità di trasmissione delle malattie genetiche
3) Essere in grado di applicare le conoscenze sviluppare al punto 1 e 2 per la comprensione di casi specifici
4) Essere in grado di esprimersi con una terminologia scientifica appropriata
5) Avere sviluppato la capacità di estendere la comprensione delle modalità di trasmissione a malattie non trattate durante il corso

PROGRAMMA
Ereditarietà mendeliana; Meccanismi atipici di ereditarietà; L'ordine dei geni sui cromosomi; Distribuzione dei geni nelle popolazioni; La mappatura genetica dei caratteri mendeliani. Caratteri multifattoriali e malattie complesse; Mappatura dei geni che conferiscono suscettibilità a malattie complesse. Effetti delle mutazioni somatiche; Genetica del Cancro; Sindromi cromosomiche e disordini genomici; Malattie da difetti dell'imprinting genomico; Malattie da mutazioni dinamiche; Malattie neuromuscolari su base genetica; Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici; Malattie ereditarie del tessuto connettivo; Facomatosi; Emoglobinopatie; Difetti genetici dello sviluppo embrionale; Difetti genetici degli organi di senso;

Testi consigliati

Genetica Umana e Medica - Neri/Genuardi
Genetica Molecolare Umana - Strachan/Read

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Propedeuticità

non sono previste propedeuticità

Frequenza

Facoltativa

Metodologia didattica

Ore lezione: 48

Valutazione del profitto

Prova orale

Descrizione dei metodi di accertamento

L'esame si svolge nelle forme stabilite dall'art. 23 del Regolamento Didattico di Ateneo. Del suo svolgimento viene redatto apposito verbale, sottoscritto dal Presidente e dai membri della commissione e dallo studente esaminato. Il voto è espresso in trentesimi, con eventuale lode. Il superamento dell'esame presuppone il conferimento di un voto non inferiore ai diciotto/trentesimi e comporta l'attribuzione dei corrispondenti crediti formativi universitari. Nella valutazione delle prova e nell’attribuzione del voto finale si terrà conto: del livello di conoscenza dei contenuti dimostrato (superficiale, appropriato, preciso e completo, completo e approfondito), della capacità di applicare i concetti teorici (errori nell’applicare i concetti, discreta, buona, ben consolidata), della capacità di analisi, di sintesi e di collegamenti interdisciplinari (sufficiente, buona, ottima), della capacità di senso critico e di formulazione di giudizi (sufficiente, buona, ottima), della padronanza di espressione (esposizione carente, semplice, chiara e corretta, sicura e corretta).

Luogo lezioni

LARGO DELL'UNIVERSITA' - BLOCCO B

Orario lezioni

L'orario sarà pubblicato sul sito delc orso di studi

Comunicazioni

Martedì ore 9.30-10.30