Scheda Insegnamento: GENOMICA ED EPIGENOMICA A.A. 2017/2018
  • Corso di Laurea: BIOLOGIA CELLULARE E MOLECOLARE (LM-6)
  • Codice: 17452
  • Crediti: 6
  • Anno Off. Formativa: 2017/2018
  • Anno di Corso: 2
  • Erogazione: I semestre
  • Docente: GIORGIO PRANTERA

Programma

OBIETTIVI FORMATIVI
Il corso introdurrà gli studenti ai principi, agli approcci sperimentali e alle potenzialità, in rapida evoluzione, dell'analisi genomica; particolare enfasi verrà posta sul cambiamento paradigmatico che la rivoluzione genomica ha comportato per la ricerca genetica; verranno evidenziate le scoperte e le acquisizioni che hanno seguito il sequenziamento dei genomi; verrà presentato il panorama dei fenomeni epigenetici e verranno approfonditi i meccanismi molecolari alla base dei fenomeni di eredità epigenetica; a questo punto verranno affrontate le analisi epigenetiche "genome wide" e la sintesi epigenomica.

RISULTATI DELL'APPRENDIMENTO ATTESI
Conoscenza e capacità di comprensione.
Aver sviluppato la conoscenza dei principi, delle metodiche e degli obiettivi dell'analisi genomica; aver capito il cambiamento di paradigma introdotto dalla genomica nell'analisi genetica: dalla genetica alla genetica inversa. Conoscere il panorama dei fenomeni epigenetici nelle diverse specie, e averne appreso le caratteristiche e le differenze; avere compreso la differenza fra epigenetica e regolazione dell'espressione genica. Conoscere le problematiche e le metodiche dell'analisi genome-wide applicata ai fenomeni epigenetici.
Capacità di applicare conoscenza e comprensione.
Saper interpretare i risultati degli studi genomici ed epigenomici. Saper discriminare quali tecniche applicare a seconda delle diverse problematiche da affrontare in ambito genomico.
Autonomia di giudizio.
Essere in grado di capire e interpretare criticamente i risultati sperimentali di genomica, epigenetica ed epigenomica.
Capacità di apprendimento.
Essere in grado di approfondire gli argomenti ed elaborare una propria discussione su temi specifici facenti parte del corso.

PROGRAMMA
1. Introduzione: dalla Genetica alla Genomica, dalla Genetica classica alla Genetica inversa
2. Principali tecnologie di analisi e manipolazione del DNA
Enzimi di restrizione
Ibridazione degli acidi nucleici
Vettori di clonaggio
Genoteche
PCR
3. Genomica strutturale, anatomia dei genomi
Dimensioni del genoma e numero dei geni
Il paradosso del valore C
DNA ripetitivo e DNA non codificante
4. Genomica strutturale, mappatura dei genomi
Mappe genetiche
Mappe fisiche
Mappe citologiche
5. Genomica strutturale, il sequenziamento del DNA
Metodo di Sanger (enzimatico)
Metodo di Maxam e Gilbert (chimico)
Il sequenziamento automatico
6. Il sequenziamento dei genomi, le tecnologie
Tecnologie high-throughput
Sequenziamento shotgun
Il sequenziamento di I generazione
Il sequenziamento di II generazione o next generation sequencing (NGS)
Il sequenziamento di III generazione
7. Il sequenziamento dei genomi, la ricostruzione del genoma
L'assemblaggio delle sequenze
Read, contig e scaffold
Copertura
Annotazione delle sequenze
Riconoscere un gene
Riconoscere un promotore
8. I progetti genoma
Il progetto genoma umano
Il consorzio pubblico e quello privato
Conoscere la sequenza è conoscere tutto?
Cosa ci ha rivelato la sequenza completa del genoma umano
Problemi etici e legali
Il sequenziamento completo del genoma di altri organismi
Uomini e topi
9. I polimorfismi genetici e l'identificazione dei geni mediata dai marcatori genomici
Le mutazioni e la variabilità genetica
Polimorfismi genetici
I polimorfismi di singoli nucleotidi (SNPs)
Aplotipi e genotipizzazione (genotyping)
SNP marcatori, il linkage disequilibrium
Il concetto di "odds ratio"
Minisatelliti e microsatelliti
Fingerprinting del DNA e sue applicazioni
10. Genomica funzionale
Il trascrittoma e l'analisi high-throughput dell'espressione genica
La tecnologia dei microarrays
RNA - seq
La genomica funzionale
11. Epigenetica
Definizione di epigenetica
La scoperta dei fenomeni epigenetici, gli esperimenti di Helen Crouse
L'imprinting genomico negli insetti, un fenomeno "pittoresco"?
L'imprinting genomico nei mammiferi, un fenomeno "affascinante"!
Imprinting genomico e malattie umane
Una panoramica dei fenomeni epigenetici
Effetto di posizione variegato in Drosophila
I meccanismi molecolari dei fenomeni epigenetici
La metilazione del DNA
Le isole CpG, fatti ed equivoci
Le modificazioni degli istoni, il "codice" epigenetico non è un codice
RNA non codificanti
12. Epigenomica La distribuzione genomica dei fattori epigenetici
Chromatin Immuno Precipitation (ChIP)-seq
Methyl-seq
Le acquisizioni (e le sorprese) dell'analisi epigenomica

La frequenza non è obbligatoria.
Gli studenti non frequentanti sono incoraggiati a contattare il docente per avere informazioni sul programma, sui materiali didattici e sulle modalità di valutazione del profitto.

Testi consigliati

Hartwell, Hood, Goldberg, Reynolds, Silver, Veres.: “Genetica - dall'analisi formale alla genomica”. McGraw-Hill.
Allis et al.: "Epigenetics". Cold Sprig Harbor Laboratory press. Materiale fornito dal docente

TEXTBOOKS
Hartwell, Hood, Goldberg, Reynolds, Silver, Veres: “Genetics - from genes to genomes”, 3rd edition, McGraw-Hill.
Allis, Jenuwein, Reinberg, Caparros: "Epigenetics". Cold Sprig Harbor Laboratory press.

Materiale didattico
https://moodle.unitus.it/moodle/course/view.php?id=85#section-2

Propedeuticità

Nessuna

Frequenza

Facoltativa

Metodologia didattica

Ore lezione: 48

Valutazione del profitto

Prova orale

Descrizione dei metodi di accertamento

L'esame è costituito da una prova orale. Gli studenti "possono" portare all'esame una presentazione (generalmente in formato .pptx o pdf) su un argomento del corso a loro scelta, che costituirà parte integrante dell'esame.
L'esame è volto ad accertare, in particolare: la conoscenza delle tecnologie e delle potenzialità dell'analisi genomica ed epigenomica; il panorama dei fenomeni epigenetici e i meccanismi molecolari che sono alla base dell'eredità epigenetica.

Orario e luogo lezioni
Le informazioni relative saranno inserite a cura della Segretteria Didattica sul sito web del dipartimento, non appena disponibili.

Ricevimento studenti
Venerdì ore 9-11 e per appuntamento: prantera@unitus.it, presso lo studio del Professore edificio Blocco A, 1° piano, stanza 236

Luogo lezioni

BLOCCO B - LARGO DELL'UNIVERSITA'

Orario lezioni

L'orario è pubblicato sul sito del corso di studio alla voce "Orario delle lezioni"

Comunicazioni

Venerdì ore 11-13 presso il laboratorio del Professore, stanza 236 ex Dipartimento ABAC
Comunque è possibile incontrare il Professore anche in altro orario, previo appuntamento per email: prantera@unitus.it